Narcolepsie : symptômes, diagnostic et prise en charge

Qu'est-ce que la narcolepsie ?

La narcolepsie est une maladie neurologique rare (environ 1 personne sur 2 000) qui perturbe la régulation du sommeil et de l'éveil par le cerveau. Elle débute le plus souvent à l'adolescence ou chez le jeune adulte, mais le diagnostic est fréquemment posé avec plusieurs années de retard, car ses symptômes sont confondus avec un simple manque de sommeil, une dépression ou de la paresse.

Le cerveau d'une personne narcoleptique ne maintient pas correctement la frontière entre veille et sommeil : des éléments du sommeil paradoxal (celui des rêves) font irruption pendant l'éveil.

Les symptômes de la narcolepsie

On décrit classiquement une « pentade » narcoleptique, mais tous les signes ne sont pas toujours présents :

• La somnolence diurne excessive : c'est le symptôme constant. Un besoin de dormir irrépressible survient dans la journée, parfois en pleine activité, avec des « attaques de sommeil » de quelques minutes souvent rafraîchissantes.
• La cataplexie : une perte brutale du tonus musculaire (genoux qui flanchent, mâchoire qui tombe, chute) déclenchée par une émotion forte — le rire, la surprise, la colère. La personne reste consciente. C'est le signe le plus spécifique de la narcolepsie dite de type 1.
• Les hallucinations au moment de l'endormissement ou du réveil, visuelles ou sonores, parfois angoissantes.
• La paralysie du sommeil : une impossibilité passagère de bouger ou de parler, à l'endormissement ou au réveil.
• Un sommeil de nuit fragmenté, paradoxalement, avec de fréquents réveils.

Quelle est la cause de la narcolepsie ?

Dans la forme avec cataplexie (type 1), la cause est bien identifiée : une disparition des neurones produisant l'hypocrétine (orexine), un messager chimique qui stabilise l'éveil. Ce déficit est d'origine auto-immune chez des personnes génétiquement prédisposées. La narcolepsie n'est ni contagieuse, ni « dans la tête » : c'est une maladie organique du cerveau.

Comment se fait le diagnostic ?

Le diagnostic repose sur l'examen clinique et un enregistrement du sommeil en deux temps, réalisé dans un centre spécialisé :

• Une nuit de polysomnographie, pour analyser l'architecture du sommeil et éliminer une autre cause de somnolence (comme une apnée du sommeil).
• Le lendemain, des tests itératifs de latence d'endormissement (TILE) : on propose plusieurs siestes dans la journée et on mesure la rapidité d'endormissement et la survenue précoce de sommeil paradoxal, très évocatrice de narcolepsie.

Un dosage de l'hypocrétine dans le liquide céphalo-rachidien est parfois réalisé dans les cas difficiles.

Quels traitements ?

On ne guérit pas la narcolepsie, mais on la contrôle bien. La prise en charge associe :

• Des mesures comportementales : siestes courtes et programmées (très efficaces), horaires de sommeil réguliers, hygiène de vie adaptée.
• Des traitements de l'éveil contre la somnolence (modafinil, pitolisant, solriamfétol, oxybate de sodium selon les cas), prescrits et surveillés par un spécialiste.
• Des traitements anti-cataplexie lorsqu'elle est gênante.

L'enjeu est aussi social : reconnaissance du handicap, aménagement scolaire ou professionnel, et surtout sécurité au volant — la somnolence est un facteur d'accident majeur (lire aussi somnolence au volant : que faire).

Quand consulter ?

Une somnolence diurne qui dure, des endormissements involontaires ou des épisodes de faiblesse musculaire déclenchés par l'émotion justifient un avis spécialisé. Chez Somnology, à Paris 15ᵉ, nos neurologues et médecins du sommeil réalisent le bilan complet (polysomnographie et TILE) et mettent en place le traitement adapté.